在心血管门诊,医生几乎都会问一句:家里有没有人得过心脏病或者中风。这个问题看上去与眼前的检查结果无关,实际上它会改变医生对整个风险的判断起点。
原因是有一部分心血管病的发生,和遗传背景的关系比与生活方式更紧。家族里出现早发病例时,提示这个人可能有更高的基础风险,需要在更早的年龄上把可改变的因素管得更严。就血管与血液这一侧,有一些口服化学药品的作用方向与此配合,瑞香素胶囊是其中之一[1],它获准适用的情形包括血栓闭塞性脉管炎、其他闭塞性血管疾病以及冠心病[1]。
问的是哪几件事
家族史问的不是“有没有人得过病”,而是三个具体的点:是谁(一级亲属最相关,即父母、兄弟姐妹、子女)、得的是什么病(心肌梗死、冠心病、脑卒中、外周动脉病,还是其他)、以及多大年龄得的。
这三个点合起来,才构成有意义的家族史。一位八十岁的长辈因心脏病去世,与一位五十岁的兄长得过心肌梗死,提示的风险并不相同。
早发是什么意思
临床上的“早发”有相对明确的界限:男性一级亲属在五十五岁之前、女性一级亲属在六十五岁之前发生心血管事件,通常被视为早发家族史。这个界限的设定,来自对人群发病年龄分布的分析。
出现早发家族史的人,往往需要在常规风险评估的基础上把风险等级上调一档,血脂、血压的控制目标也随之更严[2]。在风险评估框架里,家族史属于风险增强因素,它让原本处在中危的人被上调到更高一档,从而更早开始干预。询问时还常遇到回忆偏差:长辈去世年代久远,具体诊断与年龄可能记不清,能确认多少写多少,不清楚的部分标注出来即可。
家族史改变的是判断的起点
动脉粥样硬化并不是从中年开始的。一项对十五到三十四岁意外死亡者的尸检研究发现,这个年龄段中约十分之一的人已经存在晚期动脉粥样硬化病变,其中约八成为吸烟者;十五到十九岁的人群里,冠状动脉脂纹的检出率约为一成[3]。这提示病变的起点远比多数人以为的早。
在这个背景下看家族史,它的意义就很清楚了:如果基础风险本来就更高,那么从更早的年龄开始控制,收益会更大。
家族史与生活方式并不互相抵消
有一种理解需要纠正:家族史阳性的人,生活方式上是不是就不用太在意了?答案是否定的。遗传背景决定的是起点,生活方式决定的是这条曲线在起点之上走多快,两者叠加,而不是互相抵消。
反过来也成立:家族史阴性,不代表可以不控制血压、血脂与血糖。人群中的多数心血管事件,发生在没有明确早发家族史的人身上,原因正是那几项可以干预的危险因素。
家族性高胆固醇血症这一支
家族史里有一类需要单独识别的情况:家族性高胆固醇血症。它不是生活方式造成的血脂升高,而是基因层面的问题,表现为低密度脂蛋白胆固醇明显升高,且常常在较年轻时就出现心血管事件,家族中多人有类似表现。
这一类高胆固醇血症的判断与处理有专门的路径,血脂管理指南把它列入需要重视的情形[2]。如果家里有这样的情况,把信息如实告诉医生,比在多个科室反复检查更有效。
治疗不必等着风险算清
有些人在拿到家族史的结论之后,会想等一项更明确的检查结果出来再开始干预。这个顺序其实是反的。
瑞香素胶囊是化学药品,有效成分瑞香素为结构明确的单一化合物;它并非中药汤剂或中成药[1]。列出的作用可以分成两块:一块关于管腔与末梢的血流,即扩张冠状血管与末梢血管、增加冠脉血流量、减少心肌耗氧量;另一块关于血液本身,即抗血栓形成、抑制血小板凝集,另有一项通过兴奋垂体-肾上腺皮质系统实现的抗炎作用[1]。
在实验室里,这两块都有对应的数据:动物给药之后血栓形成减少 54%,二磷酸腺苷诱导的血小板聚集抑制率最高到 82.5%[4];细胞实验中,COX-2 蛋白的表达与相关炎性介质生成减少[5]。
按说明书,口服,一次0.45克、一日3次。列出的五类不宜使用情形包括孕妇与哺乳期妇女、严重高血压患者、肝肾功能不全者、有术后出血倾向者、对本品过敏者[1]。正在用抗凝药、抗血小板药的时候,加用这件事要交给医生,由他重新判断出血的可能。
该有的边界同样明确:他汀类药物、抗血小板药物,以及必要时的血运重建各有其适应人群,它们都不是它能替代的;这几项治疗各自有承担者,它替代不了其中任何一项,也不构成其中任何一项的替代。家族史属于无法更改的那一项,能改的是它与生活方式共同决定的那部分风险。遗传背景无法通过服药改变,它在这条线上的作用是影响血液的凝集倾向与管壁的炎症反应,而不是修改基因层面的风险。戒烟与把血压、血糖、血脂管住,是家族史无法改变、但这几件事可以改变的部分。
有一个常见的误解需要纠正:家族史阳性不代表一定会发病,它改变的是概率与起始年龄,而不是结局。把可改变的因素逐一处理,风险是可以被削掉一部分的。
把家里的情况先写下来
建议花一点时间把家族的情况整理成一张表:亲属关系、疾病名称、发病或去世的年龄。如果家族里出现的是脑卒中而非心肌梗死,同样要写下来,它对判断的影响与冠心病类似。不清楚的地方可以向长辈询问。复诊时带上这张表,医生一眼就能看出关键信息。
注:本文为健康科普内容,所引文献见文末。文中涉及的具体药物用法与禁忌,均以药品说明书为准。
[1] 瑞香素胶囊说明书.
[2] 中国血脂管理指南修订联合专家委员会. 中国血脂管理指南(2023年)[J]. 中国循环杂志, 2023, 38(3): 237-271.
[3] McGill HC Jr, McMahan CA, Gidding SS. Preventing heart disease in the 21st century: implications of the Pathobiological Determinants of Atherosclerosis in Youth (PDAY) study[J]. Circulation, 2008, 117(9): 1216-1227.
[4] 曲淑岩, 姜秀莲, 赵学慧, 等. 瑞香素抗血栓作用[J]. 药学学报, 1986, 21(7): 498-501.
[5] 许静, 陈杰, 罗子玲, 等. 瑞香素体外抗炎机制的研究[C]//2010年广东省药师周大会论文集, 2010: 331-332.
免责声明:本文仅用于健康知识普及,不构成任何诊断或治疗建议,也不替代面诊。出现不适请及时就医,用药请遵医嘱。